آتروفی عضلانی نخاعی یا SMA نوعی بیماری ژنتیکی است که روی سیستم عصبی مرکزی، دستگاه عصبی محیطی و حرکت ارادی عضلات (ماهیچههای اسکلتی) تاثیر میگذارد.
بیماری اس ام ای شامل از بین رفتن سلولهای عصبی ای به نام نورونهای حرکتی در طناب نخاعی است. به همین خاطر است که بهعنوان یک بیماری نورون حرکتی یا موتور نورون (Motor Neuron Disease) طبقه بندی میشود.
این بیماری اغلب نوزادان و کودکان را تحت تاثیر قرار میدهد و استفاده از عضلات را برای آنها دشوار میکند. زمانی که فرزندتان به بیماری SMA مبتلاست، سلولهای عصبی در مغز و طناب نخاعی او تجزیه میشوند. در این شرایط، مغز ارسال پیامهایی که حرکت عضلات را کنترل میکنند را متوقف میکند.
زمانی که این اتفاق رخ میدهد، عضلات کودک شروع به ضعیف و منقبض شدن میکنند (آتروفی). به همین ترتیب کودک در کنترل حرکات سر، نشستن بدون کمک و حتی راهرفتن دچار مشکل میشود. در برخی از موارد با تشدید این بیماری، ممکن است بیمار در بلع و تنفس هم مشکل داشته باشد.
این یک بیماری نادر است و تقریبا از هر ۸,۰۰۰ الی ۱۰,۰۰۰ نفر در سرتاسر جهان یک نفر را تحت تاثیر قرار میدهد.