بیماری SMA
بیماریSMAچیست؟
آتروفی عضلانی نخاعی یا SMA نوعی بیماری ژنتیکی است که روی سیستم عصبی مرکزی،
دستگاه عصبی محیطی و حرکت ارادی عضلات (ماهیچههای اسکلتی) تاثیر میگذارد.
بیماری اس ام ای شامل از بین رفتن سلولهای عصبی ای به نام نورونهای حرکتی در
طناب نخاعی است. به همین خاطر است که بهعنوان یک بیماری نورون حرکتی یا موتور
نورون (Motor Neuron Disease) طبقه بندی میشود.
این بیماری اغلب نوزادان و کودکان را تحت تاثیر قرار میدهد و استفاده از
عضلات را برای آنها دشوار میکند. زمانی که فرزندتان به بیماری SMA مبتلاست،
سلولهای عصبی در مغز و طناب نخاعی او تجزیه میشوند. در این شرایط، مغز ارسال
پیامهایی که حرکت عضلات را کنترل میکنند را متوقف میکند.
زمانی که این اتفاق رخ میدهد، عضلات کودک شروع به ضعیف و منقبض شدن میکنند
(آتروفی). به همین ترتیب کودک در کنترل حرکات سر، نشستن بدون کمک و حتی
راهرفتن دچار مشکل میشود. در برخی از موارد با تشدید این بیماری، ممکن است
بیمار در بلع و تنفس هم مشکل داشته باشد.
این یک بیماری نادر است و تقریبا از هر ۸,۰۰۰ الی ۱۰,۰۰۰ نفر در سرتاسر جهان یک
نفر را تحت تاثیر قرار میدهد.
علت آتروفی عضلانی نخاعی
افراد مبتلا به بیماری SMA، یا این که بخشی از ژن SMN1 را ازدستدادهاند یا
این که یک ژن تغییریافته (جهشیافته) دارند. یک ژن سالم SMN1 (که در کروموزوم
۵ قرار دارد) پروتئین SMN را تولید میکند. نورونهای حرکتی برای ادامه بقا و
عملکرد صحیح به این پروتئین نیاز دارند.
افرادی که به بیماری SMA مبتلا هستند، پروتئین SMN کافی تولید نمیکنند. به
همین خاطر نورونهای حرکتی آنها کوچک و منقبض میشوند و از بین میروند. در
این شرایط مغز نمیتواند حرکات ارادی خصوصا حرکات سر، گردن، دستها و پاها را
کنترل کند.
ژن SMN2 نیز در بدن وجود دارد که مقدار کمی پروتئین SMN را تولید میکند. ممکن
است تا هشت نسخه از یک ژن SMN2 در بدن وجود داشته باشد. داشتن چندین نسخه از
ژن SMN2، معمولا سبب میشود که علائم آتروفی عضلانی نخاعی به میزان کمتری شدید
باشند. زیرا این ژنهای اضافه میتوانند تا حدی عدم وجود پروتئین SMN1 را
جبران کنند.
انواع بیماری اس ام ای و علائم هر یک
معمولا اس ام ای را به چهار نوع زیر تقسیم بندی میکنند:
نوعI
نوع I که بیماری وردینگ هافمن (Werdnig-Hoffmann) یا SMA شروع شونده در نوزادی
نیز نامیده میشود، اغلب قبل از ۶ ماهگی آشکار میشود. پزشک ممکن است این نوع
SMA را قبل از تولد نوزاد تشخیص دهد، زیرا برخی از آزمایشها پایین بودن حرکت
جنین در ماههای آخر بارداری را نشان میدهند. این نوزادان اغلب با مشکلات
تنفسی متولد میشوند.
رایجترین علائم SMA نوع I اغلب شامل هیپوتونی (کاهش تونوس عضلانی)، کم بودن
حرکات دستها و پاها، فقدان رفلکس تاندونی، پرش عضلانی (فاسیکولاسیون)، مشکلات
بلع و غذا خوردن، و اختلالات تنفسی هستند. این کودکان همچنین با بزرگتر شدن
ممکن است دچار اسکولیوز (انحنای ستون فقرات) یا سایر ناهنجاریهای اسکلتی
شوند. در صورت عدم درمان، کودکان مبتلا به این نوع آتروفی عضلانی نخاعی هرگز
نمیتوانند بنشینند یا بایستند و اکثر آنها قبل از ۲ سالگی در اثر نارسایی
تنفسی میمیرند.
نوع II بیماری SMA
کودکان مبتلا به SMA نوع II، اغلب بین ۶ الی ۱۸ ماهگی اولین علائمشان را نشان
میدهند، اگرچه در برخی شرایط ممکن است این علائم زودتر ظاهر شوند. این کودکان
میتوانند بدون کمک بنشینند اما نمیتوانند بدون کمک بایستند یا راه بروند. در
صورت عدم درمان، برخی از این کودکان با گذر زمان توانایی نشستن بدون کمک را
نیز از دست میدهند. بهعلاوه ممکن است مشکلات تنفسی نظیر هیپوونتیلاسیون در
خواب داشته باشند. میانگین طول عمر این افراد به این بستگی دارد که آیا از
مشکلات تنفسی رنج میبرند یا نه. بهطورکلی بیشتر کودکان مبتلا به این بیماری
تا سنین نوجوانی یا جوانی زندگی میکنند.
نوع III
علائم کودکان مبتلا به SMA نوع III (بیماری کوگلبرگ ولاندر) اغلب پس از ۱۸
ماهگی ظاهر میشوند. این کودکان معمولا میتوانند بدون کمک راه بروند. ممکن است
آنها در ابتدا در راهرفتن و دویدن، بالارفتن از پلهها یا بلند شدن از روی
صندلی مشکل داشته باشند.
در بیماری اس ام ای نوع III، معمولا در ابتدا عضلات پروگزیمال ساق پا تحت
تاثیر قرار میگیرند و لرزش در دستها دیده میشود. عوارض این نوع اس ام ای
شامل اسکولیوز و کنتراکتور هستند (کوتاه شدن مزمن عضلات یا تاندونهای اطراف
مفاصل که به علت تونوس و ضعف غیرطبیعی عضلات رخ میدهد). این عوارض مانع از
حرکت آزادانه مفاصل میشوند. ممکن است افراد مبتلا به SMA نوع III به میزان
بیشتری در معرض ابتلا به عفونتهای تنفسی قرار داشته باشند. اما با رعایت
اقدامات احتیاطی، بیشتر آنها طول عمری طبیعی خواهند داشت.
نوعIVبیماریSMA
این نوع SMA نادر است. علائم این بیماری معمولا پس از ۲۱ سالگی آغاز میشوند.
یکی از رایجترین علائم بیماری SMA نوع IV، ضعف خفیف تا متوسط عضلات
پروگزیمال است. این نوع آتروفی عضلانی نخاعی معمولا روی طول عمر فرد تاثیر
نمیگذارد.